Giriş ve Amaç: Pelizaeus-Merzbacher Hastalığı (PMH), X kromozomu üzerindeki (Xq22) proteolipit protein 1 (PLP1) genindeki mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkan, X’e bağlı resesif kalıtım gösteren bir hipomiyelinasyondur. PMH’de erken döneminde baş sallama ve pandüler nistagmus görülürken ilerleyen dönemlerde psikomotor gelişimde duraksama, koreatetoz, ataksi ve spastisite klinik tabloya eklenir. Çalışmanın amacı, PMH hastalarında difüzyon tensör görüntüleme-fiber traktografi (DTI-FT) bulguları ile klinik ve patojenetik özellikler arasındaki ilişkiyi araştırmaktır.
Yöntemler: 1995-2006 yılları arasında PMH tanısı almış 19 hasta ve 19 sağlıklı kontrol çalışmamıza dahil edildi. Hem hasta hem de kontrol gruplarına 3 Tesla Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRI), DTI ve FT uygulandı. DTI kullanılarak kortikospinal traktus, sağ inferior oksipitofrontal fasikulus (RIOFF), orta serebellar pedinkül ve sağ singulum bölgelerinde ROI (region of interest) belirlendi. ROI’lerden elde edilen traktografilerin ortalama fraksiyonel anizotropi (FA) değerleri hesaplandı. Klinik ve genetik özellikler, ortalama FA değerleri ile karşılaştırıldı.
Bulgular: PMH ve kontrol grupları arasında, kortikospinal traktus (CST), korpus kallosum, sağ inferior oksipitofrontal fasikulus, orta serebellar pedinkül ve sağ singulum FA değerlerinde anlamlı farklılıklar bulundu. Hasta grubunda FA değerleri belirgin şekilde daha yüksekti. Ağır engellilik durumu olan hastalarda, kortikospinal traktus seviyesinde anizotropide belirgin azalma görüldü.
Sonuç: Hasta grubundaki ak madde bölgelerinde anlamlı derecede azalmış FA değerleri, PMH’de ağırlıklı olarak ak madde tutulumu olduğunu düşündürmüştür. Şiddetli engelliliği olan hastalarda belirgin şekilde düşük CST FA değerleri, CST’nin hastalık şiddetini belirlemek için önemli bir lokalizasyon olabileceğini göstermektedir. Benzer hasta gruplarında DTI-FT kullanan çalışmalar, yapısal farklılıkların invaziv olmayan bir şekilde daha iyi anlaşılmasına katkı sağlayacaktır.
Anahtar Sözcükler: Difüzyon tensör görüntüleme-fiber traktografi,