Giriş ve Amaç: Huntington hastalığı, otozomal dominant bir şekilde kalıtılan ve tanıdan sonra 15-20 yıl içinde ilerleyen motor, psikiyatrik ve bilişsel semptomlarla karakterize monogenik bir nörodejeneratif hastalıktır. Bu çalışmada, retrospektif olarak derlediğimiz Huntington hastalığı tanı testi sonuçlarımızı hastaların klinikleriyle ilişkilendirerek özetlemeyi amaçladık.Yöntem: 88 kişiden oluşan bir kohortta bir analiz gerçekleştirdik ve klinik semptomlarını değerlendirdik. Araştırma, örneklerin toplanmasını, DNA izolasyonunu, polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) adımını ve parça analizi için kapiler elektroforezi içeriyordu. Sonuçlar değerlendirildi ve Sitozin-Adenin-Guanin (CAG) tekrar sayısı hesaplandı.
Bulgular: Hastaların CAG trinükleotid tekrar (TNR) sayıları belirlendi. TNR’si 39 ve üzeri olan bireyler HD olarak kabul edildi. Artmış klinik bulgular ve patojenik TNR sayıları olan hastalar detaylı fenotip bulguları ve aile öyküsü ile değerlendirildi. Hastaların yaşları 24 ila 85 arasında değişmekte olup, ortalama yaş 50,12 idi. Çalışma, genetik tekrarların genişlemesinin hastalığın başlangıç ​​ yaşını etkileyebileceğini ileri sürmektedir. En sık görülen başlangıç ​​ belirtileri kore ve psikiyatrik belirtilerdi. Hastaların çoğunda hastalığın aile öyküsü vardı ve babadan geçiş durumunda izleyen kuşaklarda TNR sayısı artışı daha fazla olup klinik tablo daha erken gerçekleşmişti.
Sonuç: TNR değeri 39 ve üzeri olan bireylerin bir hekim gözetiminde olması gerektiği vurgulanmıştır. Çocuk sahibi olmayı planlayanlar için doğum öncesi tanı önerilmektedir. Ayrıca, CAG trinükleotid tekrarı 33 ile 36 arasında olan vakaların, HD ve olası etkiler hakkında gelecek nesilleri açısından bilgilendirmeleri önerilmektedir.
Anahtar Sözcükler: CAG tekrarı, Huntingtin geni, Huntington hastalığı,