Giriş ve Amaç: Lateral temporal lob epilepsisi (LTLE) işitsel auralar ile karakterizedir ve sıklıkla genetik faktörlerle ilişkilendirilir. Önceki çalışmalar, LGI1 dahil olmak üzere LTLE ile bağlantılı çeşitli genleri tanımlamıştır. Bununla birlikte, özellikle LGI1 mutasyonlarının yokluğunda LTLE fenotipine katkıda bulunan diğer genetik varyantların araştırılmasına ihtiyaç vardır.Yöntem: Epilepsi merkezimizde takip edilen ve işitsel auralı LTLE tanısı alan bir kohort çalışmaya alındı. İki aşamalı bir yaklaşım kullanarak 19 hastanın ekzom dizileme verileri analiz edildi. İlk adımda LGI1, RELN, MICAL1, CNTNAP2, DEPDC5 ve SCN1A olmak üzere LTLE ile ilişkili altı gene odaklandık. İkinci adımda, veriler epilepsi ile ilgili genlerin bir listesine göre filtrelenmiştir.
Bulgular: Analizimiz, LTLE ile ilişkili genlerde RELN, SCN1A ve CNTNAP2 dahil olmak üzere yeni varyantlar tanımlamış ve önceki bulguları doğrulamıştır. İlk kez CHRNB2 geninde LTLE fenotipi ile ilişkili olabilecek bir işlev kaybı varyasyonu tespit ettik.
Sonuç: Çalışmamız, hastalıkla bağlantılı yeni genetik varyantları tanımlayarak lateral temporal lob epilepsisinin (LTLE) genetik heterojenliğinin altını çizmektedir. Özellikle, CHRNB2’nin LTLE ile ilişkili yeni bir gen olduğunu ve böylece bilinen genetik katkıda bulunanların spektrumunu genişlettiğini öneriyoruz. Bu bulgu, LTLE’nin karmaşık genetik altyapısını ortaya koymakta; gelecekteki araştırma ve klinik uygulamalara yeni bir bakış açısı kazandırmaktadır.
Anahtar Sözcükler: Lateral temporal lob epilepsisi, işitsel özellikli