Giriş: İnfantil Epileptik Spazm Sendromu (IESS), bebeklik döneminde görülenyaşa bağlı, tedaviye dirençli ve nörolojik prognozu olumsuz yönde etkileyenbir epileptik ensefalopatidir. IESS etiyolojisinin sınıflandırılması tedavininplanlanması, genetik danışmanlık, prognozun öngörülmesi ve gelecektekiçalışmalar açısından önemlidir. Bu çalışmada, Uluslararası Epilepsi ile SavaşDerneği (ILAE) 2017 etiyolojik sınıflaması temel alınarak IESS tanısı alanhastaların etiyolojilerinin sınıflandırılması sırasında yaşanan zorluklarınaraştırılması amaçlanmıştır.
Yöntem: 2014-2023 yılları arasında IESS tanısı konulan, hastalarınverileri geriye dönük olarak incelendi. IESS tanısı epileptik spazm ve/veyaelektroensefalografide (EEG) hipsaritminin varlığı ile konuldu. Etiyolojiknedenler ILAE 2017 etiyolojik sınıflaması temel alınarak yapıldı ve karşılaşılanzorluklar incelendi.
Bulgular: Çalışmaya ortalama yaşları 22±13 (3-72) ay olan 63 (%58) kız ve 45(%42) erkek olmak üzere 108 hasta dahil edildi. 30 (%27,7) hastada etiyolojisaptanamadı ve nedeni bilinmeyen olarak sınıflandırıldı. 78 (%72,2) hastadaetiyoloji saptandı. Bu hastaların 16’sında (%14,8) genetik nedenler, 57’sinde(%61,5) yapısal nedenler, dört hastada (%3,7) doğumsal metabolik hastalıkve bir hastada (%0,9) enfeksiyöz nedenler belirlendi. Doğumsal metabolikhastalıklar metabolik hastalıklar grubuna dahil edildi. Farklı etiyolojiler tekbaşına veya birlikte IESS’e neden olabileceğinden, bu kohort içinde özelliklegenetik kökenli yapısal anomaliler ve doğumsal metabolik hastalıklara sahipolan hastaların gruplandırılmasında zorluklarla karşılaşıldı.Sonuç: Bu geniş hasta grubunun ILAE sınıflaması sırasında karşılaşılantemel zorluk, yapısal anomalilere ve konjenital metabolik hastalıklaraneden olan genetik nedenlerin sınıflandırılması idi. Bu nedenle ILAE 2017etiyolojik sınıflamasının yeniden düzenlenerek, yapısal ve/veya metabolikanormalliklere neden olan genetik nedenlerin genetik köken adı altındasınıflandırılmasının; genetik başlıkların genetik metabolik, genetik yapısalve diğer genetik kategoriler gibi alt gruplara ayrılmasının yararlı olacağıdüşüncesindeyiz.
Anahtar Sözcükler: Epilepsi, İnfantil, Spazm