• Niemann Pick Tip C’de vertikal sakkadlarda bozulma
ayırt edici bir özelliktir.
• Videookülografi Niemann Pick Tip C tanısında objektif
bilgi verir.
• Videookülografi ataksi ayırıcı tanısında kullanılabilecek
hızlı bir tekniktir.
Amaç: Niemann-Pick Tip C’nin (NP-C) erken ve karakteristik bir bulgusu
olan vertikal sakkadların yavaşlaması tanıya yardımcı olabilir. Bu
çalışmadaki amacımız, videookülografinin (VOG), ataksi sendromlarının,
özellikle NP-C’nin ayırıcı tanısındaki rolünü, bu tekniği ataksi hastalarının
sakkadik hız ve yumuşak takip kazancının değerlendirilmesinde
kullanarak ortaya koymaktı.
Yöntem: Elli ataksi hastası ve hasta grubuyla yaş ve cinsiyet olarak
eşleştirilmiş 50 sağlıklı kontrol çalışmaya dâhil edildi. Hastalardan ve
sağlıklı deneklerden farklı açılar ve yönler için sakkadik göz hareketleri ve
yumuşak takip göz hareketleri VOG kullanılarak kaydedildi.
Bulgular: Hastaların sakkadik göz hareketleri hızı ve yumuşak takip
kazanç değerleri, sağlıklı deneklerle karşılaştırıldığında tüm yönlerde ve
tüm açılarda anlamlı derecede düşüktü. Hasta grubunda, 50 vakadan
3’ü, belirgin şekilde bozulmuş vertikal sakkad hızı ile, normale yakın
ila hafif bozulmuş yatay sakkad ve nispeten sağlam yumuşak takip göz
hareketleri izlenmesi nedeniyle şüpheli NP-C olarak seçildi; üç olguda
da tanı genetik test ile doğrulandı ve bunun üzerine Miglustat tedavisi
başlandı.
Sonuç: Bulgularımız, dejeneratif ataksi hastalarında serebellar patolojinin
hem bozulmuş sakkadik hız hem de yumuşak takip kazancı ile ilişkili
olduğunu, NP-C’de, görece korunmuş olan diğer göz hareketlerinin
aksine bozulmuş vertikal sakkadların tanısal bir belirteç olduğunu
desteklemektedir. Göz hareketlerinin kaydedilmesinin kolay ve objektif
bir yöntem olarak ataksi sendromlarının ayırıcı tanısında ve tedavi
takibinde yararlı olabileceği sonucuna varılmıştır.
Anahtar Sözcükler: Dejeneratif ataksiler, niemann-pick tip c, sakkadik
hız, video-okülografi, yumuşak takip