Distal spinal musküler atrofi olarak da adlandırılan distal kalıtsal motor
nöropatiler (dKMN’ler), motor sinirlerin dejenerasyonuna neden olan bir
grup hastalıktır. Hâlihazırda dKMN’li hastaların yalnızca %15 ila %32,5’i
genetik olarak tanımlanmıştır. dKMN gen mutasyonlarının en yaygın
nedeni HSPB1 mutasyonudur. HSPB1 mutasyonu varlığında genel olarak
dKMN, nöromusküler kavşak bozukluğu ve motor nöron hastalığı ile
karşılaşılabilirken; uydu hücre disfonksiyonu yolu ile miyopatojenite ve
sonuç olarak miyopatik bulgular da görülebilir. Literatürde henüz HSPB1
mutasyonlu miyopati ve miyotoni olgusu bildirilmemiştir. Miyotonik
deşarjların ve miyopatik bulguların altında yatan olası mekanizmaları
tartışarak, HSPB1 mutasyonunda elektrofizyolojik bulguları olan bir
olguyu sunuyoruz.
Anahtar Sözcükler: Distal herediter motor nöropati, ısı şok proteini,
HSPB1 mutasyonu, miyopati, miyotoni