Parkin Gen Mutasyonu Olan ve Olmayan Parkinson Hastalarında Fonksiyonel Bağlantısallığın Karşılaştırılması

Merve ÇEBİ, Ulaş AY, Ani KİÇİK, Emel ERDOĞDU, Fatih TEPGEÇ, Zehra Oya UYGUNER Zeynep TÜFEKÇİOĞLU, Bedia SAMANCI, Başar BİLGİÇ, Murat EMRE, Tamer DEMİRALP, Haşmet A. HANAĞASI
2025 Haziran - 62 (2)
TÜRKÇE PDF İNGİLİZCE PDF

Öne Çıkan Noktalar

• Parkin gen mutasyonu PD’de dinlenim durumu
fonksiyonel bağlantısallığı değiştirir.
• Parkin gen mutasyonu daha uzun hastalık süresi ve artmış
diskinezi ile ilişkilidir.
• Parkin gen mutasyonu frontoparietal ve dorsal dikkat
ağları rs-FC’sini etkileyebilir.
• Dorsal dikkat ağının rs-FC’si PD’de görsel-mekansal
işlevlerle ilişkilendirilebilir.


Türkçe Özet

Giriş ve Amaç: Nöroloji alanındaki güncel araştırmalarda beyin
bölgelerinin fonksiyonel bağlantısallığının haritalandırılması oldukça
popüler bir hale gelmektedir. Buna göre; giderek artan sayıda kanıt,
Parkinson hastalığı (PD) da dâhil olmak üzere nörodejeneratif hastalıklarda
dinlenim durumundaki fonksiyonel bağlantısallıkta değişiklikler olduğunu
göstermektedir. Substansiya nigra bölgesinde yaygın ve ilerleyici
dopaminerjik kayıpla karakterize olan PD, ciddi motor ve motor olmayan
semptomlarla ortaya çıkar. Literatürde PD vakalarının küçük bir kısmı
belirli genetik mutasyonlarla ilişkilendirilmiştir. Bu çalışmanın amacı Parkin
gen mutasyonuna sahip bir grup PH hastasında beynin dinlenim durumu
fonksiyonel bağlantısallık paternini araştırmaktır.
Yöntem: Parkin mutasyonu olan 12 Parkinson hastası (PP-PD), Parkin
mutasyonu olmayan 12 Parkinson hastası (PN-PD) ve 12 sağlıklı
kontrol (HC) çalışmaya dâhil edildi. Tüm katılımcılar dinlenim durumu
fonksiyonel manyetik rezonans görüntüleme kaydının alınmasının yanı
sıra nöropsikolojik değerlendirme ve klinik muayene de yapıldı.
Bulgular: Sonuçlar; PP-PD grubunun hastalık süresinin daha uzun
olduğunu, diskinezi oranının daha yüksek olduğunu ve karmaşık görsel algı
testlerinde daha düşük puanlar aldığını gösterdi. Dinlenim durumu ağlarına
bakıldığında, tüm PD gruplarının (PP-PD ve PN-PD’den oluşan) ve PP-PD
grubunun, HC’ye oranla frontoparietal ağda artmış fonksiyonel bağlantısallık
sergilediği görüldü. Ek olarak PP-PD grubunda, PN-PD’ye oranla dorsal
dikkat ağında azalmış fonksiyonel bağlantısallık olduğu tespit edildi.
Tartışma: Sonuç olarak, verilerimiz Parkin gen mutasyonlu Parkinson
hastalığının beyinde farklılaşmış dinlenim durumu fonksiyonel
bağlantısallık değişimleriyle ortaya çıkabileceğini düşündürmektedir.
Anahtar Sözcükler: Bağımsız bileşen analizi, fonksiyonel bağlantısallık,
fonksiyonel manyetik rezonans görüntüleme, Parkin, Parkinson Hastalığı