Xia Gibbs Sendromu (XGS), AT-Hook DNA bağlama motifindeki (AHDC1)
denovo mutasyonlar sonucu geliştiği bilinen, klinik yansımaları farklı
fenotipik ve davranışsal görünümlerle giden nadir bir hastalıktır.
Olgumuz, ilk olarak iki yaşında konuşmada gecikme nedeniyle çocuk
psikiyatri kliniğinde değerlendirilmiştir. Bilişsel gerilik tanısıyla izlenen
olgunun dismorfik görünümü nedeniyle yapılan çocuk nöroloji
konsültasyonu sonucunda eklem hipermobilitesi saptanmış, detaylı
kan tahlili ve görüntüleme tetkiklerinde patoloji görülmemiştir. İzlem
sürecinde 4–4,5 yaş aralığındayken, kazandığı bilişsel becerilerin
gerilemeye başladığı, ortak dikkatinin olmadığı, stereotipik hareketler
ve göz temasında kısıtlılık oluştuğu tespit edilmiştir. Klinik gidişatta
olan bozulma ve Otizm Spektrum Bozukluğu (OSB) tanısının
eklenmesi nedeniyle yapılan detaylı genetik değerlendirmede, tüm
ekzon sekanslama testinde Xia Gibbs Sendromu ile uyumlu mutasyon
saptanmıştır.
Xia Gibbs Sendromu gibi nadir genetik hastalıklarda multidisipliner
yaklaşımın bir parçası olarak tekrarlayıcı psikiyatrik ve tıbbi değerlendirme,
eğitsel planlamaların yapılabilmesi ve komorbiditelerin tedavisinin
düzenlenmesi açısından önem arz etmektedir. Bu olgu ile özellikle tanı
aldıktan sonra kazanılmış becerilerin kaybı ile giden olgularda psikiyatrik
takibin ve ileri incelemelerin önemini vurgulamak istedik.
Anahtar Sözcükler: AHDC1, genetik hastalıklar, olgu sunumu, otistik
bozukluk, Xia Gibbs Sendromu, zekâ geriliği