Imagawa-Matsumoto sendromu (IMMAS; MIM #618786), aşırı
büyüme, dismorfik özellikler, kas-iskelet anormallikleri, gelişimsel
gecikme ve zihinsel yetersizlik ile karakterize otozomal dominant geçişli
bir sendromdur. İlk olarak Imagawa ve ark. tarafından 2017 yılında
tanımlanmıştır ve o zamandan beri sadece 12 hasta tanı almıştır. Biz
de bu olgu sunumunda Türkiye’den ilk IMMAS vakasını sunduk. 19
yaşında kadın hasta, davranış bozukluğu ve zihinsel yetersizlik şikâyeti
ile nöroloji polikliniğine başvurdu. Fizik muayenede yuvarlak yüz, geniş
alın, hipertelorizm, düztabanlık gibi dismorfik özellikler ve klinodaktili
gibi çeşitli iskelet anomalileri ve makrosefali saptandı. Kranial manyetik
rezonans görüntüleme (MRI), korpus kallozum ve polimikrogiri
agenezisini gösterdi. Kromozom analizi, normal bir dişi karyotipi ile
sonuçlandı ve mikroarray analizinde, kromozom 17’nin uzun kolunda
bant q11.2’de Polycomb Repressive Complex 2 Subunit (SUZ12 geni,
MIM *606245) kapsayan de novo gelişen 1,5 MB boyutunda delesyon
saptandı. Bu rapor literatürdeki sınırlı bilgilere katkıda bulunacaktır.
Anahtar Sözcükler: Davranış bozukluğu, Imagawa-Matsumoto
sendromu, makrosefali, SUZ12, zihinsel yetersizlik