Giriş: Periferik sinir hipereksitabilite (PSH) sendromları, alt motor
nöronların spontan deşarjlarına bağlı olarak sürekli kas aşırı aktivitesi ile
karakterize, nadir görülen, heterojen bir hastalık grubudur.
Olgu Serisi: Bu seride ağrılı kramplar, yaygın kas seğirmeleri ve alt
ekstremite güçsüzlüğü ile başvuran dört hastayı sunuyoruz. Tüm
hastalarda elektrodiagnostik çalışmalarda nöropati ve nöromiyotonik
deşarjlar saptandı. Geniş bir anti-nöronal antikor paneli taraması, bir
hastada karakterize edilmemiş nöropil antikorlarını gösterdi. Kapsamlı
serolojik ve genetik araştırmalara rağmen kohortumuzda kesin bir
etiyoloji bulunamadı. Üç hastadan biri immünoterapiye iyi yanıt verdi.
Hastalarda 1,5–3 yıllık takip süresinde malignite dâhil başka bir hastalık
görülmedi.
Sonuç: Vaka serimiz, PSH’de yüksek nöropati prevalansını göstermektedir.
Anti-nöronal antikor pozitifliği ve erken tanı olası olumlu prognostik
faktörler arasındadır.
Anahtar Sözcükler: Isaac sendromu, nöromiyotoni, periferik sinir
hipereksitabilitesi