Amaç: İnsan evriminden sorumlu genetik faktörler olan kopya sayısı
varyasyonlarındaki (CNVs) değişiklikler, otizm spektrum bozuklukları
(OSB) gibi bir dizi hastalığın altında yatan patojenler olarak ortaya çıkmıştır.
DUF1220 kodlama dizilerinin, ailesel/çoklu otizm formlarında semptom
şiddeti ile pozitif olarak ilişkili olduğu gösterilmiştir. Bununla birlikte, bu
ilişki simpleks otizmde doğrulanmamıştır ve cinsiyetin potansiyel etkisi
araştırılmamıştır.
Yöntem: Bu çalışmada, önceki çalışmalardan elde edilen farklı etnik/
ırksal ve genetik kökene sahip İran’lı sendromik olmayan simpleks otistik
çocuklarından toplanan tükürük örneklerini kullanarak, DUF1220 CNVs
ve Otizm Tanı Görüşmesi-gözden geçirilmiş hali (ADI-R) alan puanları
arasındaki ilişkiyi hem erkeklerde hem de kızlarda değerlendirdik.
Bulgular: Erkek ve kız karışık otizm grubunda, daha önceki bildirimlerle
uyumlu bir şekilde, bulgularımız, DUF1220 CNVs ile toplam ADI-R
puanı, sosyal, iletişim veya tekrarlayan tanı puanları arasında anlamlı bir
ilişki olmadığını göstermiştir. İlginç bir şekilde, cinsiyete göre kategorize
edilmiş gruplarda, istatistiksel olarak anlamlı olmasa da, otistik kızlardaki
bulgularımız, DUF1220 CNVs ile etkileşim ve iletişim alanlarındaki
semptom şiddeti arasında negatif yönde bir eğilim göstermiştir. Buna
karşın, otistik erkek çocuklarda sonuçlar pozitif yönde bir eğilim
göstermiştir.
Sonuç: Simpleks otizmi olan çocuklarda DUF1220 CNV’nin semptom
şiddetiyle ilişkisinin, gelecekteki araştırmalarda yeniden ele alınması ve
incelenmesi gereken bir cinsel dimorfik modelini takip ettiği görülmektedir.
Anahtar Sözcükler: Cinsiyet dengesi, DUF1220, kopya sayısı
varyasyonları, otizm simpleks, otizm spektrum bozukluğu