6q26-q27 Terminal Delesyonun Anlıksal Yetiyitimine, Beyin Malformasyonlarına Etkisi ve Genotip/Fenotip İlişkisi: Bir Olgu Sunumu

Veysel ÖZDAĞ , Yaşar TANIR
2022 Eylül - 59 (3)

Öne Çıkan Noktalar

• Çocuklarda 6q26 delesyonunun nörogelişimsel ve
nörolojik bozukluklara etkisi
• Türkiye’den bildirilen ilk izole 6q26 terminal delesyon
vakası
• Zihinsel engelli bir hastada 6q26.27 delesyonu ve
genotip/fenotip kolerasyonu
• 6q terminal delesyon tanılı vakada konjenital
bozukluklar ve gelişim geriliği

Türkçe Özet

Kromozom 6q’nin terminal mikrodelesyonu, normal zeka-minimal
klinik semptomlardan, ciddi nörolojik kusurlara ve ağır gelişim
geriliğine varacak kadar değişken fenotiplere sahip karmaşık ve nadir
bir sendromdur. En sık gözlenen klinik özellikleri, doğum öncesi ve
sonrası gelişim geriliği, zihinsel engellilik, beyin malformasyonları ve
fasial dismorfizmdir. Bu klinik özellikler delesyon büyüklüğü ile korele
olmayıp, küçük ve büyük delesyonları olan çoğu vakada tanımlanmış
olup, genotip-fenotip korelasyonunun daha iyi anlaşılması gerekir.
Bildiğimiz kadarıyla Türkiye’de bildirilen ilk 6q26-q27 kromozumunda
mikrodelesyon bulunan vakadır.
Bu yazıda, 6q26-q27 kromozomunda mikrodelesyonu bulunan 2
yaşındaki kız hastanın klinik ve genomik özeliklerini tanımlayıp, gelişimsel
düzeyini, beyin malformosyonlarını ve dismorfik özelliklerini bildirerek,
literatürde tarif edilen diğer olgular ile karşılaştırılmıştır. Vakamızda ağır
düzeyde Global Developmental Delays (GDD) olduğu saptanmıştır.
Litaratürde eşleşen vakalara benzer özelliklerde klinik görümü olmakla
beraber semptom çeşitliliği ve semptomların birarada görülmesi farklılık
arzetmekteydi.
Anahtar Sözcükler: 6q26-27 mikrodelesyon, zihinsel yetersizlik, gelişim
gecikmesi