Diyabetik Polinöropati Hastalarında Proteazom Modülatör 9 Geni rs14259 Polimorfizmi

Celal ŞALÇİNİ , Gülin SUNTER , Fatih ÖZEN , Yağmur ÖZER , Belkıs ATASEVER ARSLAN
2021 Aralık - 58 (4)
DOI: 10.29399/npa.24801


 

Türkçe Özet


Amaç: Diyabetik polinöropati (DPN), diyabetes mellitus (DM) hastalığının
majör nörolojik komplikasyonudur ve tipik olarak diyabetik duysal
polinöropati (DDPN) varyasyonu olarak görülür. Benzer risk faktörü olan
hastaların bazıları polinöropati geliştirirken bazılarının geliştirmemesi
hastalığın genetik altyapısının olduğunu düşündürmektedir.
Proteazom modülatör 9 geni (PSMD9) rs14259 polimorfizmi, insülin
geninin transkripsiyon regulatörüdür ve variantları beta hücrelerinin
disfonksiyonuna yol açarak insulin transkripsiyonunu bozmaktadır.
Bu çalışmanın amacı Türk DPN’li DM hastalarında, proteazom PSMD9
rs14259 polimorfizmi ile DDPN riski arasındaki korelasyonu araştırmaktır.
Metod: Araştırmaya DDPN’si olan 31 DM hastası ve 29 sağlıklı birey
alınmış olup tüm hastalar elekrofizyolojik araştırmaya dahil edilmiştir.
Ayrıca bu hastaların periferik kan örneklerinden DNA izole edilip PSMD9
geni rs14259 genotiplenmiştir.
Bulgular: Hastaların ve kontrollerin ortalama yaşı sırasıyla 58,03±9,59
ve 57,62±12,32 olarak saptanmıştır. Kontrol grubu ve DDPN hastaları
arasındaki AA (n=9 ve n=12), AG (n=10 ve n=15) ve GG (n=12 ve n=2)
genotip frekanslarının farklılıkları istatistiksel olarak anlamlı bulunmuştur.
PSMD9 geni rs14259 polimorfizmi dağılımı A allelli DDPN hastalarda
45,2% (n=28), kontrollerde 67,2% (n=39) ve G alleli DDPN hastalarda
54,8% (n=34), kontrollerde 32,8% (n=19) saptanırken, rs14259’de G
alellinin frekansı DDPN hastalarında anlamlı olarak daha yüksek olduğu
bulunmuştur (X2=1,059; p=0,015; OR:2,49; %95 CI: 1,18-5,23).
Sonuç: Bu çalışmanın sonuçları, PSMD9 rs14259 polimorfizminde GG
genotipi ve G allelinin Türk DM hastalarında DDPN riskinin artması ile
ilişkili olabileceğini göstermektedir.